Deteksi Dini Thalassemia dengan Screening Prenatal

Nama Thalessemia memang tidak sepopuler Kanker. Namun, bukan berarti di Indonesia penyakit ini tidak ada penderitanya. Dengan screening prenatal, penderita Thalessemia dapat terdeteksi secara dini.

Karena kurang populer, orang pada umumnya tidak paham gejala thalasemia. Mereka juga tidak tahu cara mendeteksi penyakit ini secara dini. Deteksi dini merupakan hal yang sangat penting. Sebab, jika terdeteksi secara dini, penanganan penyakit pun bisa dilakukan sedini mungkin. Hasilnya tentu lebih baik dibanding jika penanganan dilakukan ketika perjalanan penyakit sudah lanjut.

Thalassemia merupakan penyakit keturunan di mana sel darah merah mudah dirusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah merah normal (120 hari), sehingga penderita akan mengalami anemia. Penyebab thalassemia adalah sel-sel darah tidak mengandung cukup hemoglobin karena adanya kelainan atau perubahan pada salah satu bagian gen hemoglobin.

Prof DR Iskandar Wahidiyat, Sp.A (K), Departemen Kesehatan Anak FKUI/RSCM mengatakan, di Indonesia, dengan jumlah penduduk 200 juta jiwa dan angka kelahiran 20%, frekuensi carrier Thalassemia β diperkirakan mencapai 5%. Ini berarti diperkirakan 2.500 anak yang lahir pertahun merupakan penderita Thalassemia.

"Dengan demikian, estimasi pada 2020, akan ada lebih dari 22.500 anak yang menderita Thalassemia," terangnya.

Sementara itu, Dr Suthat Fucharoen dari Pusat Studi Thalasemia Universitas Mahidol, Thailand menjelaskan ketika sang istri mengandung, disarankan melakukan tes darah di laboratorium untuk memastikan apakah janinnya mengidap thalasemia atau tidak. Selain dalam kandungan, thalasemia juga bisa dideteksi ketika si anak telah lahir dan mulai tumbuh.

"Karena itu, untuk memastikan apakah seseorang menderita thalasemia atau tidak, maka harus dilakukan pemeriksaan darah," tutur Suthat.

Gejala thalasemia, kata Suthat, dapat dilihat pada anak usia 3-18 bulan. Bila tidak mendapat perawatan serius, anak-anak dengan kelainan darah bawaan yang disebut Thalassemia ini hanya dapat hidup hingga delapan tahun saja.

"Satu-satunya perawatan yang bisa dilakukan untuk penderita thalassemia mayor adalah dengan transfusi darah secara teratur seumur hidup," katanya.

Mengingat penyebarannya yang semakin meluas, Iskandar merinci beberapa hal yang harus dilakukan. Pertama, political will, kemauan dan itikad baik dari pemerintah untuk mencegah dan menanggulangi penyakit ini.

Kedua, edukasi kesehatan kepada masyarakat. Ketiga, Screening (retro- & prospective) agar dapat diketahui secara dini. Keempat, pembangunan laboratorium yang memadai untuk screening dan diagnosis prenatal saat awal kehamilan. Kelima, konseling genetik.

Iskandar menyebut penyebaran penyakit Thalassemia ini sepatutnya mendapat perhatian serius dari pemerintah. Bukan hanya risiko kematian yang akan selalu menghantui si anak, tetapi juga biaya pengobatan yang harus ditanggung orang tua tidaklah sedikit.

Bayangkan, saat ini sedikitnya biaya pengobatan yang harus dikeluarkan sebesar Rp300 juta/anak/tahun. Bila diperkirakan hingga tahun 2020 setidaknya lebih dari Rp50 triliun yang harus dihabiskan untuk mengobati 22.500 anak dengan kasus Thalassemia.

Sumber : gayahidup.inilah.com